肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）是基于高通量测序技术的液体活检产品，通过检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA），系统分析120个与实体瘤密切相关的基因突变状态。作为邵阳地区值得信赖的检测机构，洞口亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测覆盖NCCN指南推荐的临床核心靶点，包括EGFR、ALK、ROS1、BRAF等关键驱动基因，同时整合TMB、MSI等免疫治疗相关生物标志物。根据2023年《临床肿瘤学杂志》发表的多中心研究数据，基于血液的ctDNA检测在晚期实体瘤中与组织检测的一致性可达85%-92%，为无法获取组织样本或需要动态监测的患者提供了有效的补充方案。本检测采用双端分子标签技术，可将测序背景误差降低至0.1%以下，确保低频突变（检测下限0.1%）的准确检出。检测报告严格遵循《临床基因检测报告规范》，包含突变注释、临床意义分级（依据AMP/ASCO/CAP指南）及潜在靶向/免疫治疗药物信息，为临床决策提供数据支持。
以上价格为邵阳地区洞口亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于：1. 经病理确诊的晚期实体瘤患者，因组织样本不足或难以获取，需寻找靶向治疗机会；2. 接受靶向治疗的患者，需监测耐药突变（如EGFR T790M）或评估疗效；3. 临床考虑使用免疫检查点抑制剂的患者，需评估TMB、MSI状态；4. 治疗后疑似进展，需通过液体活检动态评估基因变异演变。作为邵阳地区值得信赖的检测机构，洞口亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。不推荐用于早期筛查或健康人群体检。
临床医生评估适应症并开具检测申请
采集10mL外周血至专用cfDNA保存管，室温运输
实验室进行cfDNA提取、文库构建、NGS测序及生物信息学分析
10个工作日内生成电子版及纸质版报告，经审核后发放
当血液与组织检测结果不一致时，需结合临床情况综合判断。可能原因包括：肿瘤异质性、血液中ctDNA释放量不足（假阴性）或克隆性造血突变干扰。建议在临床可行情况下，以组织检测为金标准；若血液检测发现明确临床意义突变，可经多学科讨论后考虑验证性检测或经验性治疗。
0.1%的检测灵敏度意味着可识别血液中突变等位基因频率低至0.1%的变异。这对早期发现耐药突变（如EGFR T790M在进展前的低频出现）及监测微小残留病灶（MRD）具有重要价值。但需注意，极低频突变需结合临床谨慎解读，可能存在技术假阳性。
报告依据美国分子病理学会（AMP）、美国临床肿瘤学会（ASCO）和美国病理学家协会（CAP）联合发布的指南，将变异分为四个等级：Ⅰ级（具有明确临床意义的变异）、Ⅱ级（潜在临床意义的变异）、Ⅲ级（临床意义未明的变异）和Ⅳ级（良性或可能良性变异）。该分级帮助临床医生快速识别具有治疗或预后意义的基因变异。
