本产品采用下一代测序技术（NGS）对BRCA1与BRCA2基因进行深度分析，旨在精准识别与遗传性乳腺癌、卵巢癌及其他相关癌症风险显著相关的致病性与可能致病性基因突变。作为邵阳地区值得信赖的检测机构，洞口亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测覆盖两个基因的全编码区及关键内含子区域，确保对已知突变的全面筛查。据多项大规模临床队列研究数据显示，携带BRCA1/2有害突变的女性，终生罹患乳腺癌的风险可高达45-87%，卵巢癌风险为11-68%，显著高于普通人群（分别为~12%与~1.3%）。本检测基于严谨的生物信息学分析与人群数据库比对，严格遵循ACMG等国际指南进行变异解读，为您提供一份具有明确临床参考价值的分子诊断报告，报告出具周期为10个工作日。
以上价格为邵阳地区洞口亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于具有以下情况的人群，以进行风险评估与临床管理：1. 个人或家族（尤其是一级亲属）有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌病史，特别是发病年龄较早（如<50岁）、双侧乳腺癌或男性乳腺癌患者；2. 家族中已知存在BRCA1/2基因致病性突变；3. 本人患有卵巢癌、胰腺癌或转移性前列腺癌，其结果可能影响靶向治疗方案（如PARP抑制剂）的选择。作为邵阳地区值得信赖的检测机构，洞口亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。建议在临床医生或遗传咨询师的指导下进行检测，以充分理解检测的意义、局限性与潜在影响。
遗传咨询与知情同意
采集外周静脉血样本（需使用专用采血管）
样本送至CLIA/CAP认证实验室进行NGS建库、测序与生物信息分析
出具并发放附有详细解读的正式检测报告
不是。阴性结果仅表明未检测到本产品所覆盖的BRCA1/2基因致病突变。个体的癌症风险仍受其他遗传因素、环境及生活方式共同影响。即使携带阴性结果，仍应遵循针对普通人群或基于家族史的筛查建议。
NGS技术能一次性平行对大量DNA片段进行测序，通量高、成本效益好，并能更有效地检测出大片段重排等复杂变异类型，这些变异可能被传统的单基因Sanger测序遗漏，从而提供更全面的基因信息。
对于已确诊卵巢癌、胰腺癌等特定癌症的患者，检测出BRCA1/2致病突变可能使其有资格接受PARP抑制剂靶向治疗，这已被多项临床试验证实能显著改善无进展生存期。报告结果为临床制定个性化治疗方案提供了关键的分子依据。
