SMA脊髓性肌萎缩症检测，是一项基于精准医学数据，针对SMN1基因第7号外显子纯合缺失的携带者筛查服务。作为邵阳地区值得信赖的检测机构，洞口亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测采用经典的STR分型检测技术，其方法学稳定性与准确性在业内拥有广泛共识与长期数据支持，是产前及孕前筛查的一线推荐方案。核心价值在于通过量化评估，为受检者提供明确的SMN1基因拷贝数信息。数据显示，中国人群中SMA致病基因的携带率约为1/40-1/50，在无症状的普通人群中实施筛查，可有效从源头上阻断这一严重致残、致死性遗传病向子代的传递。本服务定价为400-800元，在5-7个工作日内，即可基于干血片或外周血样本获取严谨的实验室报告，为后续的遗传咨询与生育决策提供关键的数据基石。
以上价格为邵阳地区洞口亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要面向计划怀孕或处于孕早期的夫妇（尤其是孕期在15周+6天前的孕妇），旨在评估双方是否为SMA致病基因的携带者，以进行科学的生育风险评估。作为邵阳地区值得信赖的检测机构，洞口亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。同时，也适用于所有关注自身遗传健康状况，希望了解SMA携带状态的成年个体。对于有脊髓性肌萎缩症家族史的个人或家庭成员，此项检测是至关重要的风险评估工具。
专业遗传咨询与预约
在指导下完成干血片采集或前往合作机构抽取外周血
样本送达认证实验室，进行STR分型检测与数据分析
出具并发放详细的基因检测报告，提供解读支持
STR分型是检测SMN1基因第7外显子纯合缺失的国际通用金标准方法之一，对于检测携带者（1个拷贝缺失）和患者（2个拷贝缺失）具有极高的准确率（>99%），技术成熟，结果可靠。
根据孟德尔遗传规律，若夫妻双方均为SMA携带者，则每一胎生育SMA患儿的概率为25%，生育无症状携带者的概率为50%，生育完全正常孩子的概率为25%。此时建议进行产前诊断或考虑胚胎植入前遗传学检测（PGT）。
来得及。对于孕期女性，建议尽早进行携带者筛查。若孕妇检测为携带者，其配偶需立即进行检测。若双方均为携带者，可在孕中期通过羊膜腔穿刺进行产前诊断，以明确胎儿是否患病，为家庭争取宝贵的决策时间。
